До перехода на сайт осталось секунд. Пропустить рекламу

  Выкса.РФ » Общество
13 апреля, 13:14 · Просмотров: 7 702 · Теги: ОМК-Участие · Версия для печати

Фонд «ОМК-Участие» помог приобрести редкий препарат девочке с ещё более редким заболеванием

Фонд «ОМК-Участие» помог приобрести редкий препарат девочке с ещё более редким заболеванием


Полине семь лет. И она уникальный ребёнок. У девочки редчайшая болезнь Галлервордена-Шпатца — нейродегенеративная патология, обусловленная отложением железа в базальных ганглиях головного мозга. По статистике, в мире фиксируется от одного до трёх таких диагнозов на миллион человек.
В девять месяцев у Полины полностью остановилось развитие. Мы начали лечение с помощью лёгких препаратов для стимуляции. Ближе к году у ребёнка начались приступы эпилепсии, были подозрения на синдром Ретта, — рассказывает Екатерина, мама Полины. — Препараты отменили, ближе к полутора годам нас положили на обследование. В областной больнице сразу диагностировали ДЦП и эпилепсию, но в Москве ДЦП опровергли. В Нижнем Новгороде мы с мужем сделали первую генетическую панель — сдали анализы, чтобы выявить возможные генетические заболевания, в том числе и синдром Ретта. Но выявилась другая мутация, которую впоследствии нам подтвердили в Москве.

Несмотря на то, что у родителей, судя по анализам, нет совершенно никаких предпосылок к патологиям, задержка в развитии и отложения железа в головном мозге Полины, которые выявили при помощи магнитно-резонансной томографии летом 2022 года, не оставили сомнений в диагнозе.
Организм Полины не усваивает железо. И оно откладывается в мозг, что особенно плохо, ведь из других органов излишки железа вывести можно, а из головного мозга — уже нет. Железо окисляет и разрушает мозг, вызывая задержку развития и эпилептические приступы. Мы перепробовали множество средств от эпилепсии, но они не помогали. Пока профессор из Санкт-Петербурга не выписал нам препарат, который можно купить только в Германии. Конечно, даже это лекарство не чудодейственное. Полина по-прежнему не может сама себя обслуживать, даже в самых простых вещах. Но с новым лечением приступы эпилепсии пропали, дочка становится более сообразительной, понимает элементарные вещи. И таким маленьким шажкам мы очень рады, — отмечает Екатерина.

Из-за болезни ребёнка маме пришлось оставить работу в заводской лаборатории. Семью обеспечивает папа Андрей, который успевает помогать и дома. За Полиной также ухаживают её старшая сестра и бабушки с дедушкой. А приобрести необходимые лекарства в 2022 году помог благотворительный фонд «ОМК-Участие».
Органы здравоохранения не смогли нам помочь, потому что данный препарат не входит в их перечень. Искали выход самостоятельно. Долго стеснялись обратиться в фонд «ОМК-Участие». К счастью, нас в фонде поддержали и выделили 60 тысяч рублей на покупку лекарств. Благодаря этому результаты потихоньку, но идут, Полина хорошо выглядит, сохраняет подвижность, часто улыбается и радует нас, — говорит мама.
Если Вы заметили ошибку в тексте, выделите её и нажмите Ctrl+Enter, чтобы отослать информацию редактору. Спасибо!
« предыдущая новость     следующая новость »

Сейчас читают

выкса.рф, Рейтинг управляющих компаний составили в Нижегородской области

Рейтинг управляющих компаний составили в Нижегородской области

выкса.рф, Выкса вновь поборется за грант на благоустройство Красной площади

Выкса вновь поборется за грант на благоустройство Красной площади

выкса.рф, Три выксунца попали в число лучших молодых преподавателей России

Три выксунца попали в число лучших молодых преподавателей России

выкса.рф, Выксунцы отметили 105-ю годовщину пограничных войск

Выксунцы отметили 105-ю годовщину пограничных войск

выкса.рф, Медцентр на улице Кутузова начнут строить в 2024 году

Медцентр на улице Кутузова начнут строить в 2024 году

выкса.рф, У Мотмоса начали строить путепровод через железную дорогу

У Мотмоса начали строить путепровод через железную дорогу

выкса.рф, На месте ДК Ленина построят многоэтажку для сотрудников ОМК

На месте ДК Ленина построят многоэтажку для сотрудников ОМК

выкса.рф, Выксунцы возложили цветы к братской могиле на Северном кладбище 📷

Выксунцы возложили цветы к братской могиле на Северном кладбище 📷

выкса.рф, Медсёстры отправились на экскурсию в музей

Медсёстры отправились на экскурсию в музей

выкса.рф, Фаина Ларионова получила звание заслуженного ветерана Нижегородской области

Фаина Ларионова получила звание заслуженного ветерана Нижегородской области

выкса.рф, Для Выксы разработают проект единого водозабора

Для Выксы разработают проект единого водозабора

выкса.рф, Обгон на запрещённом участке закончился смертельным ДТП

Обгон на запрещённом участке закончился смертельным ДТП

выкса.рф, Рекордные 12 тысяч участников пробежали полумарафон «Беги, герой!»

Рекордные 12 тысяч участников пробежали полумарафон «Беги, герой!»

выкса.рф, Выксунцам дали реальные сроки за угрозы полицейским

Выксунцам дали реальные сроки за угрозы полицейским

выкса.рф, Роман Трушин вышел в финал Всероссийского конкурса «Мастер года»

Роман Трушин вышел в финал Всероссийского конкурса «Мастер года»

Товары и услуги

Лента

выкса.рф, Денис Скалкин назначен первым замглавы Нижнего Новгорода
Сегодня, 16:39

Денис Скалкин назначен первым замглавы Нижнего Новгорода

выкса.рф, Степанов и Блохин завоевали два золота, серебро и бронзу на всероссийской веломногодневке
Сегодня, 15:52

Степанов и Блохин завоевали два золота, серебро и бронзу на всероссийской веломногодневке

выкса.рф, День добрососедства

Афиша: День добрососедства

10 июня c 10:00 до 19:00 Ex Libris
выкса.рф, Лекции «Светский этикет: от дворян XIX века до современности»

Афиша: Лекции «Светский этикет: от дворян XIX века до современности»

с 23 по 25 июня в 14:00 музей ВМЗ
выкса.рф, Вокалист Максим Беспалов выиграл гран-при конкурса «Виват, Россия!»
Сегодня, 14:12

Вокалист Максим Беспалов выиграл гран-при конкурса «Виват, Россия!»

выкса.рф, СК расследует гибель мужчины на выксунском озере
Сегодня, 13:57

СК расследует гибель мужчины на выксунском озере

выкса.рф, Областная федерация хоккея подвела итоги сезона
Сегодня, 11:50

Областная федерация хоккея подвела итоги сезона

выкса.рф, «Темповцы» запустили воздушных змеев за Мотмосом
Сегодня, 11:14

«Темповцы» запустили воздушных змеев за Мотмосом

выкса.рф, На месте ДК Ленина построят многоэтажку для сотрудников ОМК
Сегодня, 10:37

На месте ДК Ленина построят многоэтажку для сотрудников ОМК

выкса.рф, «Дружба» вырвала волевую ничью у «Атланта»
Сегодня, 9:33

«Дружба» вырвала волевую ничью у «Атланта»

«Авангард-ПМК» с разницей в один мяч уступил «Дивееву»

выкса.рф, Воспитанники «Радуги» выступили в амфитеатре парка
Сегодня, 9:32

Воспитанники «Радуги» выступили в амфитеатре парка

выкса.рф, Тело рыбака нашли на озере Чёрный Яр
Сегодня, 9:11

Тело рыбака нашли на озере Чёрный Яр

выкса.рф, ВАЗ столкнулся с 15-летним мотоциклистом
Сегодня, 9:00

ВАЗ столкнулся с 15-летним мотоциклистом

выкса.рф, Графинин и Коротков попали в тройку лучших пожарных области
Вчера, 16:59

Графинин и Коротков попали в тройку лучших пожарных области

выкса.рф, Лучших легкоатлетов и футболистов определили среди школьников
Вчера, 16:19

Лучших легкоатлетов и футболистов определили среди школьников