До перехода на сайт осталось секунд. Пропустить рекламу

  Выкса.РФ » Общество
13 апреля 2023, 13:14 · Просмотров: 8 281 · Теги: ОМК-Участие · Версия для печати

Фонд «ОМК-Участие» помог приобрести редкий препарат девочке с ещё более редким заболеванием

Фонд «ОМК-Участие» помог приобрести редкий препарат девочке с ещё более редким заболеванием


Полине семь лет. И она уникальный ребёнок. У девочки редчайшая болезнь Галлервордена-Шпатца — нейродегенеративная патология, обусловленная отложением железа в базальных ганглиях головного мозга. По статистике, в мире фиксируется от одного до трёх таких диагнозов на миллион человек.
В девять месяцев у Полины полностью остановилось развитие. Мы начали лечение с помощью лёгких препаратов для стимуляции. Ближе к году у ребёнка начались приступы эпилепсии, были подозрения на синдром Ретта, — рассказывает Екатерина, мама Полины. — Препараты отменили, ближе к полутора годам нас положили на обследование. В областной больнице сразу диагностировали ДЦП и эпилепсию, но в Москве ДЦП опровергли. В Нижнем Новгороде мы с мужем сделали первую генетическую панель — сдали анализы, чтобы выявить возможные генетические заболевания, в том числе и синдром Ретта. Но выявилась другая мутация, которую впоследствии нам подтвердили в Москве.

Несмотря на то, что у родителей, судя по анализам, нет совершенно никаких предпосылок к патологиям, задержка в развитии и отложения железа в головном мозге Полины, которые выявили при помощи магнитно-резонансной томографии летом 2022 года, не оставили сомнений в диагнозе.
Организм Полины не усваивает железо. И оно откладывается в мозг, что особенно плохо, ведь из других органов излишки железа вывести можно, а из головного мозга — уже нет. Железо окисляет и разрушает мозг, вызывая задержку развития и эпилептические приступы. Мы перепробовали множество средств от эпилепсии, но они не помогали. Пока профессор из Санкт-Петербурга не выписал нам препарат, который можно купить только в Германии. Конечно, даже это лекарство не чудодейственное. Полина по-прежнему не может сама себя обслуживать, даже в самых простых вещах. Но с новым лечением приступы эпилепсии пропали, дочка становится более сообразительной, понимает элементарные вещи. И таким маленьким шажкам мы очень рады, — отмечает Екатерина.

Из-за болезни ребёнка маме пришлось оставить работу в заводской лаборатории. Семью обеспечивает папа Андрей, который успевает помогать и дома. За Полиной также ухаживают её старшая сестра и бабушки с дедушкой. А приобрести необходимые лекарства в 2022 году помог благотворительный фонд «ОМК-Участие».
Органы здравоохранения не смогли нам помочь, потому что данный препарат не входит в их перечень. Искали выход самостоятельно. Долго стеснялись обратиться в фонд «ОМК-Участие». К счастью, нас в фонде поддержали и выделили 60 тысяч рублей на покупку лекарств. Благодаря этому результаты потихоньку, но идут, Полина хорошо выглядит, сохраняет подвижность, часто улыбается и радует нас, — говорит мама.
Если Вы заметили ошибку в тексте, выделите её и нажмите Ctrl+Enter, чтобы отослать информацию редактору.
« предыдущая новость     следующая новость »

Сейчас читают

Товары и услуги

Лента

выкса.рф, Фестиваль будет жарким: синоптики пообещали Выксе до +30°
12 июля, 15:45

Фестиваль будет жарким: синоптики пообещали Выксе до +30°

выкса.рф, Выставка расскажет об инвалидности по-честному
12 июля, 15:24

Выставка расскажет об инвалидности по-честному

выкса.рф, «Шестёрка» загорелась на ходу из-за короткого замыкания
12 июля, 15:16

«Шестёрка» загорелась на ходу из-за короткого замыкания

выкса.рф, Ирина Седых: «Люди рассматривают Выксу как город для жизни. Вот критерий нашего успеха»
12 июля, 14:22

Ирина Седых: «Люди рассматривают Выксу как город для жизни. Вот критерий нашего успеха»

выкса.рф, Выставку краеведа Алексея Минеева открыли в музее
12 июля, 13:47

Выставку краеведа Алексея Минеева открыли в музее

выкса.рф, Пропал 60-летний Сергей Крашенинников (обновлено)
12 июля, 13:32

Пропал 60-летний Сергей Крашенинников (обновлено)

выкса.рф, ПМК разгромил претендента на чемпионство
12 июля, 11:59

ПМК разгромил претендента на чемпионство

выкса.рф, Расписание главных событий «Выкса-фестиваля»
12 июля, 11:35

Расписание главных событий «Выкса-фестиваля»

выкса.рф, Александр Блинов поборется за статус амбассадора ГТО
12 июля, 9:51

Александр Блинов поборется за статус амбассадора ГТО

выкса.рф, Перформанс «Человек-машина»

Афиша: Перформанс «Человек-машина»

13 июля в 21:00 Выксунский металлургический колледж
выкса.рф, Репертуар Выксунского крепостного театра: от пьес Сухово-Кобылина до европейской оперы
12 июля, 8:56

Репертуар Выксунского крепостного театра: от пьес Сухово-Кобылина до европейской оперы

выкса.рф, Выксунцев предупредили о перерывах в вещании ТВ и радио
12 июля, 8:52

Выксунцев предупредили о перерывах в вещании ТВ и радио

выкса.рф, Футбол: «Дружба» Выкса — «Кулебаки» Кулебаки

Афиша: Футбол: «Дружба» Выкса — «Кулебаки» Кулебаки

13 июля в 13:00 стадион «Дружба»
выкса.рф, Четыре автомобиля скорой помощи передали Выксунской ЦРБ
11 июля, 16:57

Четыре автомобиля скорой помощи передали Выксунской ЦРБ

выкса.рф, Основателю выксунской школы самбо Виктору Егрушову исполнилось 70 лет
11 июля, 16:52

Основателю выксунской школы самбо Виктору Егрушову исполнилось 70 лет