13 апреля 2023, 13:14 · Просмотров: 8 303 · Теги: ОМК-Участие · Версия для печати
Фонд «ОМК-Участие» помог приобрести редкий препарат девочке с ещё более редким заболеванием
Полине семь лет. И она уникальный ребёнок. У девочки редчайшая болезнь Галлервордена-Шпатца — нейродегенеративная патология, обусловленная отложением железа в базальных ганглиях головного мозга. По статистике, в мире фиксируется от одного до трёх таких диагнозов на миллион человек.
Несмотря на то, что у родителей, судя по анализам, нет совершенно никаких предпосылок к патологиям, задержка в развитии и отложения железа в головном мозге Полины, которые выявили при помощи магнитно-резонансной томографии летом 2022 года, не оставили сомнений в диагнозе.
Из-за болезни ребёнка маме пришлось оставить работу в заводской лаборатории. Семью обеспечивает папа Андрей, который успевает помогать и дома. За Полиной также ухаживают её старшая сестра и бабушки с дедушкой. А приобрести необходимые лекарства в 2022 году помог благотворительный фонд «ОМК-Участие».
В девять месяцев у Полины полностью остановилось развитие. Мы начали лечение с помощью лёгких препаратов для стимуляции. Ближе к году у ребёнка начались приступы эпилепсии, были подозрения на синдром Ретта, — рассказывает Екатерина, мама Полины. — Препараты отменили, ближе к полутора годам нас положили на обследование. В областной больнице сразу диагностировали ДЦП и эпилепсию, но в Москве ДЦП опровергли. В Нижнем Новгороде мы с мужем сделали первую генетическую панель — сдали анализы, чтобы выявить возможные генетические заболевания, в том числе и синдром Ретта. Но выявилась другая мутация, которую впоследствии нам подтвердили в Москве.
Несмотря на то, что у родителей, судя по анализам, нет совершенно никаких предпосылок к патологиям, задержка в развитии и отложения железа в головном мозге Полины, которые выявили при помощи магнитно-резонансной томографии летом 2022 года, не оставили сомнений в диагнозе.
Организм Полины не усваивает железо. И оно откладывается в мозг, что особенно плохо, ведь из других органов излишки железа вывести можно, а из головного мозга — уже нет. Железо окисляет и разрушает мозг, вызывая задержку развития и эпилептические приступы. Мы перепробовали множество средств от эпилепсии, но они не помогали. Пока профессор из Санкт-Петербурга не выписал нам препарат, который можно купить только в Германии. Конечно, даже это лекарство не чудодейственное. Полина по-прежнему не может сама себя обслуживать, даже в самых простых вещах. Но с новым лечением приступы эпилепсии пропали, дочка становится более сообразительной, понимает элементарные вещи. И таким маленьким шажкам мы очень рады, — отмечает Екатерина.
Из-за болезни ребёнка маме пришлось оставить работу в заводской лаборатории. Семью обеспечивает папа Андрей, который успевает помогать и дома. За Полиной также ухаживают её старшая сестра и бабушки с дедушкой. А приобрести необходимые лекарства в 2022 году помог благотворительный фонд «ОМК-Участие».
Органы здравоохранения не смогли нам помочь, потому что данный препарат не входит в их перечень. Искали выход самостоятельно. Долго стеснялись обратиться в фонд «ОМК-Участие». К счастью, нас в фонде поддержали и выделили 60 тысяч рублей на покупку лекарств. Благодаря этому результаты потихоньку, но идут, Полина хорошо выглядит, сохраняет подвижность, часто улыбается и радует нас, — говорит мама.
Сейчас читают
Паводок-2026: уровень воды в выксунских водохранилищах ниже нормы, идёт плановая сработка прудов
Золото чемпионата мира: выксунец Дмитрий Кондрашов — лучший в зимнем триатлоне в Италии
10 округов стали лидерами цифровой трансформации в 2025 году
🥞 Масленичный разгуляй в Выксе
Водитель, насмерть сбивший двух женщин в Грязной, предстанет перед судом
Выкса станет главной площадкой Дня молодежи в Нижегородской области
Четыре воспитанника спортшколы «Выксунец» завоевали медали на Чемпионате России по самбо
Владимир Путин встретился с губернатором Глебом Никитиным
Мастер УК ответит в суде за падение наледи на женщину в Выксе
Два человека пострадали в ночном ДТП на трассе Выкса-Навашино: автомобили загорелись после столкновения
Самовольно установленные кондиционеры и козырьки над балконами служат причиной образования наледи и сосулек
Сергей Крюков — новый начальник полиции по городу Выкса
🇮🇹🏅 Выксунка Ульяна Богданова работала волонтёром на Олимпиаде в Милане
💐 «Цветы для автоледи»: полицейские Выксы поздравили женщин‑водителей с 8 Марта.
Пожар в Шиморском: семья осталась без дома, объявлен сбор средств
Товары и услуги
🍯 Ярмарка мёда в Выксе
Аппаратная замена масла в АКПП — в автотехцентре «Фаворит»
Технология MotulEvo
Агрофирма «Металлург» реализует со склада мясо и зерно
Достойные зарплаты в сельском хозяйстве и торговой сети
ADV Сервис: экспертный подход к каждой детали
Мартовский trade-in в «ТМК Инструмент»
Компания «Оникс»: ваш старый металл — наша забота
Автотехцентр «Фаворит»: бесплатная диагностика подвески до конца апреля
Фирменный салон плитки и керамогранита Laparet
