До перехода на сайт осталось секунд. Пропустить рекламу

  Выкса.РФ » Общество
13 апреля 2023, 13:14 · Просмотров: 8 291 · Теги: ОМК-Участие · Версия для печати

Фонд «ОМК-Участие» помог приобрести редкий препарат девочке с ещё более редким заболеванием

Фонд «ОМК-Участие» помог приобрести редкий препарат девочке с ещё более редким заболеванием


Полине семь лет. И она уникальный ребёнок. У девочки редчайшая болезнь Галлервордена-Шпатца — нейродегенеративная патология, обусловленная отложением железа в базальных ганглиях головного мозга. По статистике, в мире фиксируется от одного до трёх таких диагнозов на миллион человек.
В девять месяцев у Полины полностью остановилось развитие. Мы начали лечение с помощью лёгких препаратов для стимуляции. Ближе к году у ребёнка начались приступы эпилепсии, были подозрения на синдром Ретта, — рассказывает Екатерина, мама Полины. — Препараты отменили, ближе к полутора годам нас положили на обследование. В областной больнице сразу диагностировали ДЦП и эпилепсию, но в Москве ДЦП опровергли. В Нижнем Новгороде мы с мужем сделали первую генетическую панель — сдали анализы, чтобы выявить возможные генетические заболевания, в том числе и синдром Ретта. Но выявилась другая мутация, которую впоследствии нам подтвердили в Москве.

Несмотря на то, что у родителей, судя по анализам, нет совершенно никаких предпосылок к патологиям, задержка в развитии и отложения железа в головном мозге Полины, которые выявили при помощи магнитно-резонансной томографии летом 2022 года, не оставили сомнений в диагнозе.
Организм Полины не усваивает железо. И оно откладывается в мозг, что особенно плохо, ведь из других органов излишки железа вывести можно, а из головного мозга — уже нет. Железо окисляет и разрушает мозг, вызывая задержку развития и эпилептические приступы. Мы перепробовали множество средств от эпилепсии, но они не помогали. Пока профессор из Санкт-Петербурга не выписал нам препарат, который можно купить только в Германии. Конечно, даже это лекарство не чудодейственное. Полина по-прежнему не может сама себя обслуживать, даже в самых простых вещах. Но с новым лечением приступы эпилепсии пропали, дочка становится более сообразительной, понимает элементарные вещи. И таким маленьким шажкам мы очень рады, — отмечает Екатерина.

Из-за болезни ребёнка маме пришлось оставить работу в заводской лаборатории. Семью обеспечивает папа Андрей, который успевает помогать и дома. За Полиной также ухаживают её старшая сестра и бабушки с дедушкой. А приобрести необходимые лекарства в 2022 году помог благотворительный фонд «ОМК-Участие».
Органы здравоохранения не смогли нам помочь, потому что данный препарат не входит в их перечень. Искали выход самостоятельно. Долго стеснялись обратиться в фонд «ОМК-Участие». К счастью, нас в фонде поддержали и выделили 60 тысяч рублей на покупку лекарств. Благодаря этому результаты потихоньку, но идут, Полина хорошо выглядит, сохраняет подвижность, часто улыбается и радует нас, — говорит мама.
Если Вы заметили ошибку в тексте, выделите её и нажмите Ctrl+Enter, чтобы отослать информацию редактору.
« предыдущая новость     следующая новость »

Сейчас читают

выкса.рф, Ночная драка у алкомаркета в Выксе: жители требуют убрать магазин

Ночная драка у алкомаркета в Выксе: жители требуют убрать магазин

выкса.рф, Мотоциклы на крыльце и разбитое стекло: подростки устроили беспорядок в Мотмосе

Мотоциклы на крыльце и разбитое стекло: подростки устроили беспорядок в Мотмосе

выкса.рф, Обмеление Оки ставит под угрозу судоходство между Муромом и Выксой

Обмеление Оки ставит под угрозу судоходство между Муромом и Выксой

выкса.рф, График плановых отключений горячей воды в 2025 году

График плановых отключений горячей воды в 2025 году

выкса.рф, На пожаре в Верхней Верее погибла женщина

На пожаре в Верхней Верее погибла женщина

выкса.рф, «Переплавка смыслов»: строительство началось

«Переплавка смыслов»: строительство началось

выкса.рф, Жители Верхней Вереи жалуются на состояние дороги: ГУАД объясняет ситуацию

Жители Верхней Вереи жалуются на состояние дороги: ГУАД объясняет ситуацию

выкса.рф, Шиморский причал примет первых туристов уже в мае

Шиморский причал примет первых туристов уже в мае

выкса.рф, Гордость Выксы: 4 самбиста отправятся на Кубок мира

Гордость Выксы: 4 самбиста отправятся на Кубок мира

выкса.рф, В Выксе восстановили могилу заслуженного врача РСФСР Алексея Ратюка

В Выксе восстановили могилу заслуженного врача РСФСР Алексея Ратюка

выкса.рф, «У меня всё хорошо»: Ирина Пегова о роли в фильме «Финал» и личной жизни

«У меня всё хорошо»: Ирина Пегова о роли в фильме «Финал» и личной жизни

выкса.рф, Продолжается голосование за преображение Выксы в рамках программы «Формирование комфортной городской среды»

Продолжается голосование за преображение Выксы в рамках программы «Формирование комфортной городской среды»

выкса.рф, Инцидент на производстве: погиб сотрудник завода

Инцидент на производстве: погиб сотрудник завода

выкса.рф, Владимир Путин отметил Выксу на форуме «Малая родина — сила России»

Владимир Путин отметил Выксу на форуме «Малая родина — сила России»

выкса.рф, Выксунцы встретили 80-летие Победы

Выксунцы встретили 80-летие Победы

Товары и услуги

Лента

выкса.рф, Дарья Чайка стала кандидатом в мастера спорта по настольному теннису
9:51

Дарья Чайка стала кандидатом в мастера спорта по настольному теннису

выкса.рф, Главным судьей «Беги, герой! 2025» станет выксунец Александр Абрамов
8:48

Главным судьей «Беги, герой! 2025» станет выксунец Александр Абрамов

выкса.рф, Открытый военно-спортивный турнир прошел в Верхней Верее
8:32

Открытый военно-спортивный турнир прошел в Верхней Верее

выкса.рф, Закат над Верхним прудом
17:50

Медиалента: Закат над Верхним прудом

выкса.рф, Выксунцы получат новую асфальтированную дорогу до наркодиспансера
15:33

Выксунцы получат новую асфальтированную дорогу до наркодиспансера

выкса.рф, Лучшее звено газодымозащитной службы выбрали в Выксе
12:26

Лучшее звено газодымозащитной службы выбрали в Выксе

выкса.рф, ХК «Металлург 2012–2013» — победитель суперфинала «Золотой шайбы»
11:27

ХК «Металлург 2012–2013» — победитель суперфинала «Золотой шайбы»

выкса.рф, Более 9 тысяч сотрудников ОМК в Выксе получили садовые товары благодаря корпоративной акции
9:55

Более 9 тысяч сотрудников ОМК в Выксе получили садовые товары благодаря корпоративной акции

выкса.рф, Арзамасцы стали лидерами в выксунском шахматном турнире
8:47

Арзамасцы стали лидерами в выксунском шахматном турнире

выкса.рф, Трофи-пробег объединил поколения в год 80-летия Победы
17 мая, 12:53

Трофи-пробег объединил поколения в год 80-летия Победы

выкса.рф, Гигантский карп найден на берегу Верхнего пруда в Выксе
16 мая, 15:50

Медиалента: Гигантский карп найден на берегу Верхнего пруда в Выксе

выкса.рф, «Переплавка смыслов»: строительство началось
16 мая, 14:44

«Переплавка смыслов»: строительство началось

выкса.рф, В Мотмосе Лада Калина попала под удар грузовика MAN
16 мая, 12:47

В Мотмосе Лада Калина попала под удар грузовика MAN

выкса.рф, В Лесопосадке прошел масштабный фестиваль «Весна Победы»
16 мая, 11:49

В Лесопосадке прошел масштабный фестиваль «Весна Победы»

выкса.рф, Свечи памяти зажглись в Выксе: как прошла акция в День Победы
16 мая, 10:39

Свечи памяти зажглись в Выксе: как прошла акция в День Победы