13 апреля 2023, 13:14 · Просмотров: 8 291 · Теги: ОМК-Участие · Версия для печати
Фонд «ОМК-Участие» помог приобрести редкий препарат девочке с ещё более редким заболеванием




Полине семь лет. И она уникальный ребёнок. У девочки редчайшая болезнь Галлервордена-Шпатца — нейродегенеративная патология, обусловленная отложением железа в базальных ганглиях головного мозга. По статистике, в мире фиксируется от одного до трёх таких диагнозов на миллион человек.
Несмотря на то, что у родителей, судя по анализам, нет совершенно никаких предпосылок к патологиям, задержка в развитии и отложения железа в головном мозге Полины, которые выявили при помощи магнитно-резонансной томографии летом 2022 года, не оставили сомнений в диагнозе.
Из-за болезни ребёнка маме пришлось оставить работу в заводской лаборатории. Семью обеспечивает папа Андрей, который успевает помогать и дома. За Полиной также ухаживают её старшая сестра и бабушки с дедушкой. А приобрести необходимые лекарства в 2022 году помог благотворительный фонд «ОМК-Участие».
В девять месяцев у Полины полностью остановилось развитие. Мы начали лечение с помощью лёгких препаратов для стимуляции. Ближе к году у ребёнка начались приступы эпилепсии, были подозрения на синдром Ретта, — рассказывает Екатерина, мама Полины. — Препараты отменили, ближе к полутора годам нас положили на обследование. В областной больнице сразу диагностировали ДЦП и эпилепсию, но в Москве ДЦП опровергли. В Нижнем Новгороде мы с мужем сделали первую генетическую панель — сдали анализы, чтобы выявить возможные генетические заболевания, в том числе и синдром Ретта. Но выявилась другая мутация, которую впоследствии нам подтвердили в Москве.
Несмотря на то, что у родителей, судя по анализам, нет совершенно никаких предпосылок к патологиям, задержка в развитии и отложения железа в головном мозге Полины, которые выявили при помощи магнитно-резонансной томографии летом 2022 года, не оставили сомнений в диагнозе.
Организм Полины не усваивает железо. И оно откладывается в мозг, что особенно плохо, ведь из других органов излишки железа вывести можно, а из головного мозга — уже нет. Железо окисляет и разрушает мозг, вызывая задержку развития и эпилептические приступы. Мы перепробовали множество средств от эпилепсии, но они не помогали. Пока профессор из Санкт-Петербурга не выписал нам препарат, который можно купить только в Германии. Конечно, даже это лекарство не чудодейственное. Полина по-прежнему не может сама себя обслуживать, даже в самых простых вещах. Но с новым лечением приступы эпилепсии пропали, дочка становится более сообразительной, понимает элементарные вещи. И таким маленьким шажкам мы очень рады, — отмечает Екатерина.
Из-за болезни ребёнка маме пришлось оставить работу в заводской лаборатории. Семью обеспечивает папа Андрей, который успевает помогать и дома. За Полиной также ухаживают её старшая сестра и бабушки с дедушкой. А приобрести необходимые лекарства в 2022 году помог благотворительный фонд «ОМК-Участие».
Органы здравоохранения не смогли нам помочь, потому что данный препарат не входит в их перечень. Искали выход самостоятельно. Долго стеснялись обратиться в фонд «ОМК-Участие». К счастью, нас в фонде поддержали и выделили 60 тысяч рублей на покупку лекарств. Благодаря этому результаты потихоньку, но идут, Полина хорошо выглядит, сохраняет подвижность, часто улыбается и радует нас, — говорит мама.
Сейчас читают

Ночная драка у алкомаркета в Выксе: жители требуют убрать магазин

Мотоциклы на крыльце и разбитое стекло: подростки устроили беспорядок в Мотмосе

Обмеление Оки ставит под угрозу судоходство между Муромом и Выксой

График плановых отключений горячей воды в 2025 году

На пожаре в Верхней Верее погибла женщина

«Переплавка смыслов»: строительство началось

Жители Верхней Вереи жалуются на состояние дороги: ГУАД объясняет ситуацию

Шиморский причал примет первых туристов уже в мае

Гордость Выксы: 4 самбиста отправятся на Кубок мира

В Выксе восстановили могилу заслуженного врача РСФСР Алексея Ратюка

«У меня всё хорошо»: Ирина Пегова о роли в фильме «Финал» и личной жизни

Продолжается голосование за преображение Выксы в рамках программы «Формирование комфортной городской среды»

Инцидент на производстве: погиб сотрудник завода

Владимир Путин отметил Выксу на форуме «Малая родина — сила России»

Выксунцы встретили 80-летие Победы
Товары и услуги

Ломбард «РАНТЬЕ» в Выксе — удобно и выгодно

Лечение хронического тонзиллита жидким азотом проводится в Выксе

Компания «Оникс»: ваш старый металл — наша забота

ТМК Инструмент: пойМай скидку

Достойные зарплаты в сельском хозяйстве и торговой сети

Кодируй лето на полную мощность вместе с ITKids

Спешите забронировать свою квартиру в ЖК «Первый»!

«Центр Керамики» — магазин керамической плитки, керамогранита и сантехники в Муроме

Фирменный салон плитки и керамогранита Laparet
