13 апреля, 13:14 · Просмотров: 7 702 · Теги: ОМК-Участие · Версия для печати
Фонд «ОМК-Участие» помог приобрести редкий препарат девочке с ещё более редким заболеванием




В девять месяцев у Полины полностью остановилось развитие. Мы начали лечение с помощью лёгких препаратов для стимуляции. Ближе к году у ребёнка начались приступы эпилепсии, были подозрения на синдром Ретта, — рассказывает Екатерина, мама Полины. — Препараты отменили, ближе к полутора годам нас положили на обследование. В областной больнице сразу диагностировали ДЦП и эпилепсию, но в Москве ДЦП опровергли. В Нижнем Новгороде мы с мужем сделали первую генетическую панель — сдали анализы, чтобы выявить возможные генетические заболевания, в том числе и синдром Ретта. Но выявилась другая мутация, которую впоследствии нам подтвердили в Москве.
Несмотря на то, что у родителей, судя по анализам, нет совершенно никаких предпосылок к патологиям, задержка в развитии и отложения железа в головном мозге Полины, которые выявили при помощи магнитно-резонансной томографии летом 2022 года, не оставили сомнений в диагнозе.
Организм Полины не усваивает железо. И оно откладывается в мозг, что особенно плохо, ведь из других органов излишки железа вывести можно, а из головного мозга — уже нет. Железо окисляет и разрушает мозг, вызывая задержку развития и эпилептические приступы. Мы перепробовали множество средств от эпилепсии, но они не помогали. Пока профессор из Санкт-Петербурга не выписал нам препарат, который можно купить только в Германии. Конечно, даже это лекарство не чудодейственное. Полина по-прежнему не может сама себя обслуживать, даже в самых простых вещах. Но с новым лечением приступы эпилепсии пропали, дочка становится более сообразительной, понимает элементарные вещи. И таким маленьким шажкам мы очень рады, — отмечает Екатерина.
Из-за болезни ребёнка маме пришлось оставить работу в заводской лаборатории. Семью обеспечивает папа Андрей, который успевает помогать и дома. За Полиной также ухаживают её старшая сестра и бабушки с дедушкой. А приобрести необходимые лекарства в 2022 году помог благотворительный фонд «ОМК-Участие».
Органы здравоохранения не смогли нам помочь, потому что данный препарат не входит в их перечень. Искали выход самостоятельно. Долго стеснялись обратиться в фонд «ОМК-Участие». К счастью, нас в фонде поддержали и выделили 60 тысяч рублей на покупку лекарств. Благодаря этому результаты потихоньку, но идут, Полина хорошо выглядит, сохраняет подвижность, часто улыбается и радует нас, — говорит мама.
Сейчас читают

Рейтинг управляющих компаний составили в Нижегородской области

Выкса вновь поборется за грант на благоустройство Красной площади

Три выксунца попали в число лучших молодых преподавателей России

Выксунцы отметили 105-ю годовщину пограничных войск

Медцентр на улице Кутузова начнут строить в 2024 году

У Мотмоса начали строить путепровод через железную дорогу

На месте ДК Ленина построят многоэтажку для сотрудников ОМК

Выксунцы возложили цветы к братской могиле на Северном кладбище 📷

Медсёстры отправились на экскурсию в музей

Фаина Ларионова получила звание заслуженного ветерана Нижегородской области

Для Выксы разработают проект единого водозабора

Обгон на запрещённом участке закончился смертельным ДТП

Рекордные 12 тысяч участников пробежали полумарафон «Беги, герой!»

Выксунцам дали реальные сроки за угрозы полицейским

Роман Трушин вышел в финал Всероссийского конкурса «Мастер года»
Товары и услуги

«Завод корпусов» приглашает на работу

Проверьте уши, чтоб не испортить отдых на море

Сервис «Маслодром»: заправка кондиционеров

Покупайте пелёнки в магазине «Доброцен»

Лето знойное – цены убойные
Акция от «ТМК Инструмент»

ПК «Обелиск» — полный комплекс услуг по организации похорон

«Центр лабораторных исследований» объявил скидки на комплексные анализы крови

Работа в агрофирме «Металлург» — востребованные профессии и надёжное будущее

«Ритуал-Сервис»: полный спектр ритуальных услуг по низким ценам

«Центр Керамики» — магазин керамической плитки, керамогранита, сантехники и обоев в Муроме
Новинки в ассортименте